Doporučené postupy managementu a léčby
Management MPS I může zahrnovat používání adaptivních nebo podpůrných pomůcek, fyzioterapii a ergoterapii, symptomatickou léčbu, chirurgické zákroky či terapie zaměřené na dodání chybějícího enzymu (enzymová substituční terapie - ERT). Proto je nejlepší, když se na managementu pacientů podílí multidisciplinární tým.
U všech pacientů s MPS I by mělo být provedeno komplexní vstupní vyšetření (vyšetření zraku, sluchu, srdce, dýchací soustavy, trávicí soustavy, muskuloskeletálního systému a neurologické vyšetření), přičemž každý z pacientů by dále měl každých 6 až 12 měsíců absolvovat kontrolu založenou na individualizovaných a specializovaných vyšetřeních umožňujících monitorování progrese onemocnění a účinků intervence. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.
Mezinárodní doporučené postupy managementu a léčby MPS I jsou obsaženy v publikaci:
Terapeutické možnosti
Enzymová substituční terapie (ERT) a transplantace kostní dřeně/kmenových buněk krvetvorby představují dva hlavní způsoby léčby MPS I. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6. Při rozhodování o léčbě je nutno vždy přihlížet ke specifickým okolnostem na straně pacienta, jako například k dostupnosti léčby a ke speciální klinické situaci pacienta.
O evropském konsensu o možnostech léčby pojednává tato publikace:
Enzymová substituční terapie (ERT)
Cílem enzymové substituční terapie je dodat dostatečné množství enzymu (který pacientovi s MPS I chybí) a umožnit tak proces odstranění nahromaděných GAG. ERT je indikována k dlouhodobé substituční enzymové terapii pacientů s potvrzenou diagnózou mukopolysacharidosy I (MPS I; deficience α-L-iduronidázy) k léčbě non-neurologických manifestací choroby. SmPC přípravku Aldurazyme, datum revize: 12.11.2020. ERT představuje standardní péči o pacienty s mírnějšími fenotypy MPS I (Hurler-Scheieův a Scheie), avšak vzhledem k tomu, že intravenózní enzymová substituční terapie neproniká přes hemencefalickou bariéru, nemůže se zaměřit na neurologické příznaky vyskytující se u těžkých forem MPS I (Hurler). de Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis 2011;6:55.
Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk krvetvorby (HSCT)
U těžce postižených dětí (fenotyp Hurler) ve věku do 2,5 let se jako léčba preferuje transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk krvetvorby. de Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis 2011;6:55. Transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) byla u pacienta s MPS I úspěšně provedena již v roce 1980. V současné době je upřednostňováno podání hematopoetických kmenových buněk z pupečníkové krve před kostní dření, a to pro jejich bezpečnější a účinnější efekt. Účelem transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk je poskytnout pacientům normální kmenové buňky, ve kterých se vytváří enzym alfa-L-iduronidáza a které mají schopnost se dělit a diferencovat na různé buněčné typy (včetně CNS) a tudíž se stát „buněčným“ zdrojem enzymu. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6. Klinický stav pacientů v čase transplantace má zásadní vlyv na morbiditu a mortalitu, proto pacienti, kteří čekají na HSCT, mohou profitovat z ERT před vykonáním transplantace. de Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis 2011;6:55.
Pravidelné monitorování
Progresivní charakter MPS I vyžaduje, aby byl pacient pravidelně sledován. Při stanovení diagnózy je důležité provést důkladné vstupní posouzení, na základě kterého bude možno určit míru progrese nemoci a stanovit referenční hodnotu sloužící k vyhodnocení odpovědi na terapii. Posouzení každého pacienta se má provádět nejméně jednou za rok, přičemž doporučený plán následných posouzení je třeba přizpůsobit speciální klinické situaci pacienta a přihlédnout při tom k jeho věku, k projevům onemocnění, k míře progrese a k typu léčby. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.
