Vstupujete do části určené pro odbornou veřejnost

Management symptomů

Podpůrná léčba založená na příznacích je důležitou součástí managementu nemoci, a to i v případě, že pacient podstupuje enzymovou substituční terapii a/nebo že u něho byla provedena transplantace kmenových buněk krvetvorby (HSCT).

MPS I je multisystémovým onemocněním, a proto se na léčbě různých klinických příznaků podílí multidisciplinární tým odborníků zahrnující ortopedy, kardiology, neurochirurgy, pneumology, oční a ORL specialisty a další. Symptomatická léčba zahrnuje ortopedické korekce kostních změn, oční zákroky (transplantace rohovky, operace glaukomu), prevenci infekční endokarditidy a v případě potřeby transplantace srdečních chlopní, ORL výkony (adenotomie, tonzilektomie, zavedení gromet do středouší, kochleární implantáty, naslouchadla), neurochirurgické výkony na krční páteři (při progresivní cervikální myelopatii), stomatologickou péči, rehabilitaci a dechovou rehabilitaci, v případě potřeby i podporu dýchání (tracheotomie a léčby trvalým přetlakem v dýchacích cestách). Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6.

Psychosociální podpora

Mukopolysacharidózy jsou progresivní, život ohrožující nemoci se značným vlivem na kvalitu života pacientů, jejich pečovatelů a celých rodin. Pomoc ve formě sociálních a psychologických služeb, rodinná terapie a spolupráce s lokálními či medzinárodními MPS skupinami (například pacientské organizace) může podpořit pacienty a jejich rodiny v zvládaní emocionálních, finančních a sociálních zátěží, které tato nemoc přináší. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.  V ČR existuje občanské sdružení Společnost pro mukopolysacharidózu, které se věnuje právě podpoře rodin s dětmi s MPS (www.mukopoly.cz). Důležitou roli pro pacienty a rodiny hraje také genetické poradenství, prostřednictvím kterého jsou jim poskytovány informace o různých aspektech nemoci, včetně informací o autozomálně recesivní dědičnosti MPS I a o pravděpodobnosti, že budoucí potomstvo bude touto nemocí postiženo. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.

Rizika anestezie

Onemocnění MPS I je spojeno s anestetickým rizikem vyplývajícím z ohrožení dýchacích cest a z kosterních anomálií. U pacientů s MPS I může být z důvodu nahromadění GAG v dýchacích cestách či kvůli krátkému a ztuhlému krku, omezené pohyblivosti čelistí a zvětšenému jazyku obtížné provést intubaci. Doporučené postupy managementu a léčby MPS I proto radí, aby se zákroky s celkovou anestezií pokud možno neprováděly, a v případě, že jsou nevyhnutelné, aby byly prováděny pouze v centrech, v nichž jsou k dispozici anesteziologové, kteří mají zkušenosti s onemocněními MPS I a s jejich komplikacemi. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.