Incidence a prevalence
Přibližná celková incidence Pompeho nemoci na základě dostupných údajů činí 1 případ na 40 000 živě narozených. Ausems MG et al Eur J Hum Genet 1999;7(6):713-6. Martiniuk F et al Am J Med Genet 1998;79:69-72. Stejně jako u všech ostatních vzácných nemocí je však obtížné přesně určit, kolik lidí je skutečně postiženo. Extrapolací z předpokládaných údajů o incidenci se odhaduje, že v současné době může být tímto onemocněním postiženo celosvětově 5 000 až 10 000 lidí. S příchodem novorozeneckého screeningu (NBS = new born screening) však může být obraz o incidenci přesnější. Bodamer OA et al Pediatrics 2017;140 (Supplement 1):S4-S13.
Etnické rozložení
Několik studií naznačuje, že incidence Pompeho nemoci se může v jednotlivých populacích lišit, od 1 případu na 14 000 obyvatel až do 1 případu na 300 000 obyvatel, v závislosti na geografické oblasti nebo etnické skupině. Hirschhorn R et al In: Scriver CR et al eds. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3389-3420. Infantilní forma Pompeho nemoci je patrně častější u lidí afroamerického původu a v Číně. Hirschhorn R et al In: Scriver CR et al eds. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3389-3420.
V rámci dospělých s Pompeho nemocí je popisován poměrně vysoký výskyt tohoto onemocnění v Nizozemsku. Ausems MG et al Eur J Hum Genet 1999;7(6):713-6. Kromě toho bylo zjištěno, že některé specifické mutace v genu GAA se vyskytují častěji u určitých skupin (čtěte "Mutace" ).
