Diagnostika a testování
MPS I je vzácné onemocnění se značně proměnlivými příznaky, které lze zaměnit s jinými onemocněními (čtěte "Diferenciální diagnostika" ), čímž dochází k roky trvajícímu a poškozujícímu oddálení stanovení diagnózy. Vijay S, Wraith JE. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. ActaPaediatr 2005;94:872–877.
V případě klinického podezření lze správnou diagnózu (čtěte "Diagnostické a konfirmační testy" ) onemocnění MPS I stanovit na základě jednoduchého krevního testu ze suché kapky krvi (DBS test) měřícího aktivitu enzymu alfa-L-iduronidázy. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18.
Stanovení, zda u pacienta chybí nebo zda má sníženou hladinu enzymu, lze provést pomocí testu, který měří aktivitu daných enzymů. Toto vyšetření enzymatické aktivity lze provést na kartě s tzv. suchou krevní kapkou, označované jako karta DBS. Jedná se o odběr a vyšetření biologického vzorku krve, při kterém je krevní vzorek přenesen na filtrační papír a vysušen. K provedení testu jsou zapotřebí pouhé 4 kapky krve. U dětí mladších 6 měsíců lze vzorek krve odebrat vpichem do patičky. Od 6 měsíců věku se doporučuje provést odběr ze žíly (tzv. venepunkci). V České republice je tato metoda dostupná pro různé druhy vzácných onemocnění.
Bezplatný test si můžete objednat ZDE .
