Vstupujete do části určené pro odbornou veřejnost

Gaucherova nemoc typ 1

Jedním z nejčastějších příznaků u Gaucherovy nemoci typu 1 je splenomegalie, která může být často i prvním rozpoznatelným u dítěte ve velmi mladém věku. Cox TM Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689. U těchto pacientů však může dojít také k rozvoji skeletálního postižení, které může mít za následek generalizovanou osteoporózu komplikovanou častými patologickými zlomeninami. Velmi časté jsou také skeletální abnormality. Kostní komplikace se objevují téměř u všech dospělých pacientů. Cox TM Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689. Existuje celá řada příznaků a symptomů se širokým spektrem závažnosti. Damiano AM et al Qual Life Res 1998;7(5):373-386. Charrow J et al Arch Intern Med 2000;160:2835.

Viscerální

  • Splenomegalie
  • Hepatomegalie

Hematologické

  • Snadná tvorba modřin a krvácení spojené s trombocytopenií
  • Anémie

Skeletální

  • Bolest kostí / kostní krize
  • Růstová retardace (u dětí a dospívajících)
  • Avaskulární nekróza
  • Patologické zlomeniny
  • Osteopenie
  • Infiltrace kostní dřeně

Kvalita života

  • Únava
  • Změněné sociální a fyzické funkce

Gaucherova nemoc typu 1 je charakterizována absencí primárního postižení centrálního nervového systému.

Splenomegalie – jeden z nejčastějších příznaků Gaucherovy nemoci Cox TM Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689. Charrow J et al Arch Intern Med 2000;160:2835.

Zdroj: Charrow J et al Arch Intern Med. 2000;160:2835.