Gaucherova nemoc typ 1
Jedním z nejčastějších příznaků u Gaucherovy nemoci typu 1 je splenomegalie, která může být často i prvním rozpoznatelným u dítěte ve velmi mladém věku. Cox TM Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689. U těchto pacientů však může dojít také k rozvoji skeletálního postižení, které může mít za následek generalizovanou osteoporózu komplikovanou častými patologickými zlomeninami. Velmi časté jsou také skeletální abnormality. Kostní komplikace se objevují téměř u všech dospělých pacientů. Cox TM Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689. Existuje celá řada příznaků a symptomů se širokým spektrem závažnosti. Damiano AM et al Qual Life Res 1998;7(5):373-386. Charrow J et al Arch Intern Med 2000;160:2835.
Viscerální
- Splenomegalie
- Hepatomegalie
Hematologické
- Snadná tvorba modřin a krvácení spojené s trombocytopenií
- Anémie
Skeletální
- Bolest kostí / kostní krize
- Růstová retardace (u dětí a dospívajících)
- Avaskulární nekróza
- Patologické zlomeniny
- Osteopenie
- Infiltrace kostní dřeně
Kvalita života
- Únava
- Změněné sociální a fyzické funkce
Gaucherova nemoc typu 1 je charakterizována absencí primárního postižení centrálního nervového systému.
Splenomegalie – jeden z nejčastějších příznaků Gaucherovy nemoci Cox TM Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689. Charrow J et al Arch Intern Med 2000;160:2835.
Zdroj: Charrow J et al Arch Intern Med. 2000;160:2835.