Léčba Gaucherovy nemoci
V doporučeních pro léčbu Gaucherovy nemoci se uplatňuje individuální léčebný přístup po pečlivém posouzení všech projevů onemocnění. Pastores G et al Semin Hematol 2004;41(suppl 5):4-14. Pro efektivní léčbu této nemoci jsou důležité terapeutické cíle a strategie monitorování jednotlivých pacientů, které zahrnují opatření na zlepšení kvality života.
Mezinárodní doporučené postupy pro léčbu Gaucherovy nemoci jsou uvedeny v následující publikaci:
- Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Pastores G, et al. Semin Hematol 2004;41(suppl 5): 4–14. Pastores G et al Semin Hematol 2004;41(suppl 5):4-14.
K dispozici je na adrese: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15468045.
Existují dva hlavní přístupy k léčbě Gaucherovy nemoci (a k jejím non-neurologickým projevům) - enzymová substituční terapie (ERT) a substrát redukční terapie (SRT). K dispozici je také velké množství podpůrných terapií, které lze použít ke zvládání klinických projevů onemocnění i terminálního stadia poškození orgánů.
Enzymová substituční terapie (ERT)
Cílem enzymové substituční terapie je dodat správné množství enzymu, které umožní odstranit GL-1 z buňky. Pastores G et al Semin Hematol 2004;41(suppl 5):4-14. Tímto se dosáhne hlavní cíl léčby Gaucherovy nemoci, ale zároveň neřeší neurologické symptomy spojené s onemocněním typu 2 a 3.
Výskyt Gaucherovy nemoci v dětství nebo v době dospívání může být spojen se závažnějším průběhem onemocnění. Pro děti s Gaucherovou nemocí je k dispozici léčba ERT. Kallisch, S Kaplan P Eur J Pediatr 2013;172(1):39-43.
Těhotenství u pacientek s Gaucherovou nemocí může zhoršovat projevy onemocnění, proto ideálně před plánovaným těhotenstvím je třeba dosáhnout léčebných cílů. Cox TM J Inherit Metab Dis 2008;31(3):319-36. Zkušenosti s ERT v těhotenství se mohou lišit v závislosti na konkrétním léčivém přípravku. Informace o použití jednotlivých přípravků indikovaných pro léčbu Gaucherovy nemoci v těhotenství jsou uvedeny v příslušném souhrnu údajů o přípravku (SPC).
Substrát redukční terapie (SRT)
Substrát redukční terapie (SRT) je dostupná léčebná alternativa k ERT. Cílem této léčby je snížit rychlost syntézy glukosylceramidu (substrátu), a tím následně snížit jeho další akumulaci v lyzosomech.
