Klasifikace Gaucherovy nemoci
Gaucherova nemoc se obvykle dělí na 3 typy na základě absence (typ 1) nebo přítomnosti (typy 2 a 3) neurologického postižení Grabowski et al [online]. OMMBID The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 2013 [cit.06-07-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148. :
Typ 1 (non-neuronopatický)
Vyznačuje se širokou variabilitou klinických projevů, závažností průběhu a od ostatních dvou typů se odlišuje nepřítomností primárního postižení centrálního nervového systému. U některých jedinců se symptomy objevují již v časném dětství a postupem času se zhoršují, zatímco u jiných mohou být první příznaky pozorovány až v dospělém věku. Grabowski et al [online]. OMMBID The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 2013 [cit.06-07-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148.
Typ 2 (akutní neuronopatický)
Obvykle se projevuje během prvních několika měsíců života a zahrnuje závažné neurologické symptomy. Děti s tímto postižením obvykle nepřežijí déle než 2 roky. Gupta et al Blood Cell Mol Dis 2011;46(1):75-84.
Typ 3 (chronický neuronopatický)
Charakterizován je pomalým progredujícím neurologickým onemocněním a může být zaměněn s onemocněním typu 1 v raném stadiu. Pacienti, kteří se dožijí pubertálního věku, mohou přežít až do dospělosti. Kaplan et al Eur J Pediatr 2013;172:447-458.
Členění různých typů Gaucherovy nemoci je přínosné z hlediska posouzení možností regulace i jako východisko pro genetické poradenství. Stále častěji se objevuje konsensus v tom ohledu, že Gaucherovu nemoc lze považovat za fenotypové kontinuum se spektrem symptomů od mírných až po závažné z pohledu neurologických projevů. Sidransky E Mol Genet Metab 2004;83(1-2):6-15.
Gaucherova nemoc – fenotypové kontinuum
Klasické kategorie typů 1, 2 a 3 se vyznačují neostrým přechodem v rámci kontinua onemocnění.
Upraveno podle: Sidransky E Mol Genet Metab 2004;83(1-2):6-15.
