Gaucherova nemoc typ 2 a typ 3
Gaucherova nemoc typ 2
Gaucherova nemoc typ 2 Gupta N et al Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):75-84. vykazuje rovněž široké spektrum fenotypů. Tento akutní neuronopatický typ představuje nejzávažnější formu onemocnění a zahrnuje řadu symptomů spojených s Gaucherovou nemocí typu 1 a k tomu mnoho dalších neurologických projevů, které obvykle vedou k předčasnému úmrtí.
K hlavním příznakům Gaucherovy nemoci typu 2 patří:
- supranukleární paréza vertikálního pohledu,
- opisthotonus,
- hydrops fetalis,
- kožní projevy podobná ichtyóze
- oční komplikace včetně strabismu,
- trismus.
Gaucherova nemoc typ 3
Závažnost Gaucherovy nemoci typu 3 Grabowski et al [online]. OMMBID The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 2013 [cit.06-07-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148. (chronická neuronopatie) se obvykle uvádí mezi závažností onemocnění typu 1 a 2, i když existují i méně závažné formy onemocnění typu 3. Kromě řady symptomů a příznaků společných s onemocněním typu 1 se Gaucherova nemoc typu 3 vyznačuje neurologickým postižením (s pozdějším nástupem a relativně nižší závažností než u typu 2):
- supranukleární paréza vertikálního pohledu,
- ataxie. Grabowski et al [online]. OMMBID The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 2013 [cit.06-07-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148.
