Diagnostika a vyšetření
Schopnost správně odlišit Pompeho nemoc od ostatních stavů má zásadní význam pro minimalizaci diagnostického opoždění a optimalizaci výsledků léčby u pacientů. Diferenciální diagnóza však může být velmi náročná, protože Pompeho nemoc je vzácné onemocnění a má mnoho společných příznaků a projevů s jinými stavy (čtěte "Diferenciální diagnostika" ).