Progrese a prognóza

Se vyznačuje širokou fenotypovou rozmanitostí a variabilitou. Věk nástupu a diagnózy se vyznačuje značnými rozdíly mezi jednotlivci, nicméně děti jsou bezprostředně po narození asymptomatické. V závažných případech může být po prvním roce patrná organomegalie. Onemocnění u dospělých se často vyznačuje velmi pomalou progresí. Postižení jedinci však vyžadují pečlivé a důkladné sledování, protože nelze vyloučit možnost závažného onemocnění kostí v případech, kdy není zjevně patrná přítomnost hematologických nebo viscerálních projevů. Střední délka života je oproti běžné populaci přibližně o 9 let kratší. Weinreb NJ et al Am J Hematol 2008;83(12):896-900.

Vyznačuje se špatnou prognózou s předčasným úmrtním v důsledku zhoršení neurologických symptomů. Celkový klinický průběh je homogenní, i když určitá heterogenita může být přítomna, zejména z hlediska věku nástupu. Většina dětí nicméně umírá během prvních 2 let života. Grabowski et al [online]. OMMBID The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 2013 [cit.06-07-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148.

Zahrnuje středně těžké až těžké neuronopatické symptomy, které se obvykle začínají projevovat v dětství a vykazují pomalou progresi. Grabowski et al [online]. OMMBID The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 2013 [cit.06-07-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148.