Riziková populace

Jak je patrné v následujících tabulkách, existují přesvědčivé důkazy na podporu rutinního vyšetření na Pompeho nemoc (pomocí analýzy enzymu GAA) v populaci pacientů, u nichž jsou přítomny určité symptomy naznačující Pompeho nemoc, jako je například snížení svalové síly v oblasti končetinových pletenců a/nebo zvýšená hladina kreatinkinázy (CK), ať už se slabostí dýchacích svalů nebo bez ní.

Diagnostika Pompeho nemoci u pacientů se snížením svalové síly v oblasti končetinových pletenců Willis T et al BMC Musculoskelet Disord 2013,14(Suppl 2):P20. Musumeci O et al J Neurol Neurosurg Psychiatry 2016;87(1):5-11. Lukacs Z et al American Academy of Neurology 2016;87:295-298.

Diagnostika Pompeho nemoci u pacientů se zvýšenou hladinou kreatinkinázy (CK) Musumeci O et al J Neurol Neurosurg Psychiatry 2016;87(1):5-11. Lukacs Z et al American Academy of Neurology 2016;87:295-298. Bautista Lorite J Expert Rev Neur Ed especial Octubre 2013:17-19. Spada M et al Mol Genet Metab 109:171-173.