Diferenciální diagnostika
Symptomy se mohou objevit už v dětství, ale mohou také zůstat nerozpoznány nebo mohou být připisovány jiným příčinám/onemocněním. Výsledkem toho je opoždění stanovení správné diagnózy a následné poškození orgánů.
Germain DP [online]. Orphanet J Rare Dis 2010 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-30.
Široké spektrum klinických fenotypů a variabilita času nástupu a progrese nemoci u jednotlivců přispívá ke složitosti stanovení diagnózy. Pro snížení rizika trvalého poškození orgánů, předčasné morbidity a mortality, je důležitá správná a včasná diagnostika Fabryho choroby.
Germain DP [online]. Orphanet J Rare Dis 2010 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-30.
Fabryho choroba by se měla posuzovat v rámci diferenciální diagnostiky horečky, bolesti, kožních lézí neznámého původu, mozkové mrtvice, nevysvětlitelné hypertrofie levé komory nebo nemocí ledvin neznámé etiologie.
Zavádějící příznaky a symptomy
Četné příznaky a symptomy Fabryho choroby se podobají příznakům vyskytujícím se i u jiných, běžnějších onemocnění, což může zkomplikovat diagnostiku Fabryho choroby nebo vést k chybnému stanovení diagnózy. K obvyklým chybně stanoveným diagnózám patří: Germain DP [online]. Orphanet J Rare Dis 2010 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-30.
|
Příznaky Fabryho choroby |
Může být chybně diagnostikováno jako |
|
bolest břicha (závažná) |
akutní apendicitida |
|
akutní bolest končetin |
erytromelalgie, „růstová bolest“ |
|
akutní bolest bez zjevné příčiny |
neuróza |
|
angiokeratomy |
lupus, petechie |
|
bolest kloubů a zvýšená sedimentace erytrocytů |
juvenilní nebo reumatoidní artritida |
|
gastrointestinální potíže |
chronický únavový syndrom, lupus |
|
bolest a citlivost na teplotu v končetinách |
Raynaudův syndrom |
|
mozkové mrtvici podobná příhoda ve strukturách mozkového kmene |
skleróza multiplex |
