Incidence a prevalence

Fabryho choroba je vzácné onemocnění postihující muže i ženy všech věkových kategorií a etnické příslušnosti Spada M et al Am J Hum Genet. 2006;79(1):31–40. s odhadovanou incidencí 1 : 40 000 u mužů Desnick RJ et al. In: Valle D et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease [online]. McGraw-Hill, 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1036/ommbid.181 a 1 : 20 000 u žen Laney DA Fernhoff PM J Genet Couns 2008;17:79–83. . Ve skríningové studii novorozenců je však popsána incidence u novorozenců až 1 : 3 100. Tondel C et al [online]. Nephron 2015 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1159/000369309. Je pravděpodobné, že tento vyšší počet souvisí s výskytem variant s pozdějším nástupem nemoci a s pravděpodobně nepatogenními mutacemi (polymorfizmy).