Testování rodinných příslušníků
Vzhledem k tomu, že se Gaucherova nemoc přenáši z rodičů na děti, je velmi pravděpodobné, že v případě výskytu nemoci u jedné osoby, bude vadný gen přítomen u i dalších členů rodiny. Proto je velmi důležité provést vyšetřeni i u bratrů a sester osoby s Gaucherovou nemocí. Vyšetření se provádí na specializovaných pracovištích a označuje se také jako „rodinný skríning“ nebo „skríning sourozenců“.
Predikce závažnosti onemocnění u dítěte je snazší, pokud již rodiče mají jiné dítě s Gaucherovou nemocí, protože mezi sourozenci existuje značný stupeň shody. Stupeň manifestace onemocnění mezi sourozenci může být ale i zcela odlišný, tento jev je však méně častý. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148. Accessed July 6, 2015.
Pokud se v dané rodině nevyskytují žádné děti s Gaucherovou nemocí, musí odborník na genetiku použít genotyp rodičů, který může poskytnout užitečné informace. Pokud jsou například oba rodiče heterozygoti na mutaci N370S, mohou mít jistotu, že jejich budoucí dítě neuronopatické onemocnění mít nebude. Cox TM, Schofield JP. Gaucher`s disease: clinical features and natural history. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148. Accessed July 6, 2015.
