Vstupujete do části určené pro odbornou veřejnost

Fabryho choroba

Fabryho choroba je dědičné, progresivní a multisystémové onemocnění vázané na chromozom X, postihující muže i ženy všech věkových kategorií a etnické příslušnosti.

Poprvé ji nezávisle na sobě popsali v roce 1898 Dr. William Anderson (Anglie) a Dr. Johannes Fabry (Německo). Fabryho choroba je označována také jako angiokeratoma corporis diffusum universal nebo Andersonova-Fabryho choroba. Desnick RJ et al. In: Valle D et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease [online]. McGraw-Hill, 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1036/ommbid.181