Vstupujete do části určené pro odbornou veřejnost

Následující webové stránky a informace jsou určeny výhradně odborníkům, tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat, nebo vydávat ve smyslu definice odborníka podle ust. § 2a zákona č. 40/1995 Sb., o regulaci reklamy ve znění pozdějších předpisů (“zákon o regulaci reklamy”). V případě, že nejste odborníkem, opusťte prosím tyto stránky, jinak pokračujte dále po potvrzení níže uvedeného:

  • potvrzuji, že jsem se seznámil/a s definicí odborníka dle zákona o regulaci reklamy, a zároveň
  • potvrzuji, že jsem odborníkem ve smyslu této definice odborníka.

Ano, pokračovat
Pacientská sekce

Genetika a epidemiologie

Vzhledem k tomu, že Fabryho choroba patří mezi nemoci vázané na chromozom X, genetickou vadu způsobující tuto nemoc mohou přenášet muži i ženy. V genu GLA je pro Fabryho chorobu zaznamenáno přes 849 genových mutací. Fabry mutants list [online] [cit.14-08-2017]: http://fabry-database.org/mutants/.  Známé mutace lze klasifikovat jako klasickou Fabryho chorobu, neklasickou Fabryho chorobu, benigní polymorfizmy nebo pseudodeficience. Fabry mutants list [online] [cit.14-08-2017]: http://fabry-database.org/mutants/.  Většina mutací však ještě nebyla klasifikována a k dispozici je příliš málo informací pro to, abychom mohli posoudit jejich následky. Zároveň lze pozorovat velkou rozmanitost fenotypů lišících se nástupem onemocnění, rychlostí progrese, postižením orgánů a závažností onemocnění.

Mohlo by Vás zajímat
Co je Fabryho choroba
Klinický obraz
Přenos Fabryho choroby v rodině
Diagnostika Fabryho choroby
Diferenciální diagnostika
Management Fabryho choroby
Centrum pro Fabryho chorobu
Objednání diagnostického setu