Vstupujete do části určené pro odbornou veřejnost

Vážená paní doktorko, vážený pane doktore.

Děkujeme Vám za návštěvu stránek věnovaných projektu "SPRÁVNÁ DIAGNÓZA".

Cílem tohoto projektu je zlepšit včasnou diagnostiku některých vzácných střádavých metabolických onemocnění.

Naleznete zde informace věnující se příznakům a diagnostice Gaucherovy nemoci a Pompeho nemoci, Fabryho choroby, Mukopolysacharidózy typu I a ASMD.

Všeobecným problémem všech vzácných onemocnění je právě jejich raritní výskyt v populaci. Z těchto důvodů si mnohdy lékař, který toto onemocnění vidí jen několikrát za život, na tyto diagnózy nevzpomene.

Díky vědeckým poznatkům poslední doby a novým biotechnologickým postupům se stala některá z těchto vzácných onemocnění již léčitelnými. Rovněž se zjednodušila analýza krevních vzorků a jednotlivé skríningové postupy u rizikových populací slaví úspěchy.

Léčba a její výsledky

Pro úspěšnou léčbu pacientů je klíčová včasná a správná diagnostika, jelikož právě čas hraje proti pacientům. Čím dříve je jasně stanovena diagnóza, tím větší má pacient šanci prožít relativně normální život bez komplikací a nebýt zasažen sekundárními ireverzibilními změnami, které jsou způsobeny pozdní diagnózou jeho choroby.

Vznikem těchto webových stránek se naše společnost snaží přispět k lepší diagnostice a vyššímu povědomí o vzácných střádavých metabolických onemocněních.

Společnými silami se nám může podařit ZACHRÁNIT ŽIVOTY PACIENTŮM, kteří svoji správnou diagnózu ještě neznají.

Gaucherova nemoc

Gaucherova nemoc je chronická, postupně se zhoršující, dědičná genetická porucha. Odhaduje se, že v běžné populaci trpí Gaucherovou nemocí přibližně 1 na 40 000 až 60 000 lidí. Běžnými příznaky tohoto onemocnění jsou časté krvácení z nosu, chudokrevnost, nadměrná únava nebo zvětšení břicha v souvislosti se zvětšením objemu sleziny a jater.

Pompeho nemoc

Pompeho nemoc je vzácná dědičná nervosvalová porucha vedoucí k postupně se zhoršující (progresivní) svalové slabosti u osob všech věkových kategorií. Její odhadovaný výskyt v populaci je 1 : 40 000. Mezi příznaky tohoto onemocnění patří postupující svalová slabost horních a dolních končetin, dýchací potíže a u kojenců srdeční obtíže.                       

MPS I

Mukopolysacharidóza typu I (MPS I) je nejčastější ze skupiny sedmi dosud známých poruch střádání mukopolysacharidů. MPS I vzniká v důsledku zhoršené aktivity enzymu α-L-iduronidázy. MPS I se vyznačuje širokou škálou projevů a u postižených osob může dojít k různému rozsahu postižení touto nemocí. Protože jsou příznaky a projevy proměnné, postihují každého jednotlivce jinak. Prvním vodítkem při odhalení tohoto onemocnění mohou být ztuhlé klouby, obraz drápovité ruky, syndrom karpálního tunelu nebo nápadně hrubé rysy obličeje.

Fabryho choroba

Fabryho choroba je dědičné, různorodé, progresivní (postupně se zhoršující), multisystémové (postihující více orgánových soustav) onemocnění, které se vyskytuje u mužů i u žen. Je charakterizováno nedostatkem určitého enzymu. V dětském věku způsobuje nedostatek tohoto enzymu občasné nebo chronické pálení rukou, poruchy pocení nebo nesnášenlivost tepla a chladu. V pozdějším věku dochází ke vzniku kožních vyrážek, k srdečním obtížím, selhávání ledvin a předčasnému výskytu cévních mozkových příhod.                                                                  

ASMD

Název ASMD pochází z akronymu anglického názvu choroby (Acid Sphingomyelinase Deficiency) a zahrnuje dvě choroby: Niemann-Pickovu chorobu, typ B (NPB) a Niemann-Pickovu chorobu, typ A (NPA). Nedostatek enzymu může kromě množství dalších manifestací onemocnění způsobit zvětšení sleziny nebo jater, obtížné dýchání, respirační infekce a neobvyklé modřiny nebo krvácení.

Metoda suché krevní kapky

K nejjednodušším diagnostickým nástrojům, které mohou s vysokou přesností potvrdit podezření na dané vzácné onemocnění, anebo ho definitivně vyloučit, patří metoda suché krevní kapky (DBS – dried blood spot). Tato metoda, kterou objevil v roce 1963 Robert Guthrie, je jednoduchou, miniinvazivní diagnostickou metodou. Jenom 4 kapky krve na speciální filtrační papírek postačí pro provedení analýzy.