Vstupujete do části určené pro odbornou veřejnost

Diagnostika Fabryho choroby

Fabryho choroba je multisystémová porucha postihující více orgánových systémů v lidském těle. Z tohoto důvodu pacienti před stanovením diagnózy obvykle navštěvují několik odborných lékařů současně. Stanovení diagnózy vyžaduje spolupráci a komunikaci mezi genetiky, odborníky na genetické poradenství, nefrology, neurology, pediatry, dermatology, kardiology, oftalmology a gastroenterology. Kromě toho, vzhledem k progresivnímu charakteru Fabryho choroby, je důležitá včasná diagnostika, jejímž cílem je následně zajistit vhodnou intervenci a pokusit se předejít nezvratné patologii.

Identifikace rizikových členů rodiny

Fabryho choroba patří k dědičným poruchám vázaným na chromozom X, proto se může onemocnění v rámci jedné rodiny přenášet až po několik generací. Má-li pacient diagnostikovanou Fabryho chorobu, je velmi pravděpodobné, že analýza jeho rodokmene a následný skríning mohou vést k identifikaci několika dalších členů rodiny trpících Fabryho chorobou. Odborník na genetické poradenství může pomoci při určování rodin, které potřebují diagnostické, lékařské i podpůrné služby. Studie prokázala, že až pět členů rodiny může být diagnostikováno po stanovení diagnózy u jednoho z jejich členů, přičemž žen postižených Fabryho chorobou je přibližně dvakrát více než mužů. Laney DA Fernhoff PM J Genet Couns 2008;17:79–83. Sestavení a interpretace příslušné rodinné anamnézy vedoucí k identifikaci rizikových členů rodiny a poskytnutí informací o možnosti testování pacientům a lékařům jsou nesmírně účinné jako podpora při vyhledávání pacientů trpících Fabryho chorobou.
Vzhledem k často dlouhé časové prodlevě mezi nástupem příznaků a potvrzením diagnózy Fabryho choroby Germain DP [online]. Orphanet J Rare Dis 2010 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-30.  nabízí zkrácení doby do diagnózy prostřednictvím rodinného skríningu významnou příležitost, jak zmírnit příznaky a předcházet komplikacím Fabryho choroby. Laney DA Fernhoff PM J Genet Couns 2008;17:79–83.

Metoda suché krevní kapky

Jako screeningové vyšetření se používá metoda suché kapky. Z kapky krve na filtračním papírku je laboratoř schopna stanovit aktivitu alfagalaktosidázy A. Toto vyšetření je spolehlivé u mužů, avšak ne u žen. Některé laboratoře používají jako screening u žen také molekulárně genetické vyšetření ze suché kapky. Výhodou screeningového vyšetření ze suché kapky je snadný odběr i transport materiálu. Screening všeobecné populace je s ohledem na nízkou prevalenci neefektivní, cílí se tedy na rizikové subpopulace.