Management Fabryho choroby

Fabryho choroba je ireverzibilní, neustále progredující onemocnění, jehož zátěž postupem času narůstá. Desnick RJ et al. In: Valle D et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease [online]. McGraw-Hill, 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1036/ommbid.181. Včasná diagnostika umožňuje sledování a management klinických projevů nemoci, čímž následně pomáhá předcházet pozdějším komplikacím/poškození orgánů. Eng CM et al. Genetics Med 2006; 8:539–48

Strategie managementu nemoci zahrnuje podávání léků, nastavení životního stylu s cílem zmírnit příznaky a příslušné intervence, jejichž cílem je léčit vážné komplikace související s poškozením orgánů (např. transplantace ledviny, implantace kardiostimulátoru). Podstatou léčby zaměřené na základní patofyziologii nemoci však zůstává enzymová substituční terapie (ERT).