Příznaky

Fabryho choroba má celou řadu klinických fenotypů s heterogenní progresí. Zpočátku byl dokumentován pouze „klasický“ fenotyp Fabryho choroby. V současnosti jsou zaznamenány i neklasické fenotypy. Kvůli širokému spektru fenotypů se klinické projevy u pacientů mohou výrazně lišit. Klinické projevy u pacientů zahrnují neuropatickou bolest, bolestivé krize, intolerance tepla/chladu, dermatologické příznaky (angiokeratomy), oční příznaky (cornea verticillata), gastrointestinální příznaky, kardiologické příznaky (např. arytmie a hypertrofie levé komory – LVH) a ledvinové příznaky. Široké spektrum nespecifických klinických projevů může mít za následek znesnadnění diagnostiky Fabryho choroby. Germain DP [online]. Orphanet J Rare Dis 2010 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-30