Diagnostika a vyšetření

Schopnost správně odlišit Gaucherovu nemoc od jiných onemocnění má zásadní význam pro včasné stanovení diagnózy a optimalizaci efektu léčby. Diagnostika Gaucherovy nemoci může být ale náročná z důvodu její vzácnosti, nepředvídatelnosti, variability klinického průběhu a také skutečnosti, že mnohé z klinických příznaků a symptomů mohou připomínat jiná onemocnění. I přes dostupnost skríningových diagnostických testů, bývá poměrně častá prodleva stanovení správné diagnózy.