Vstupujete do části určené pro odbornou veřejnost

Genetika a epidemiologie

Gaucherova nemoc má autozomálně recesivní dědičnost. U přenašeče tedy existuje 50% pravděpodobnost, že při každém těhotenství předá zmutovaný gen. Pokud jsou přenašeči oba rodiče, existuje 25% pravděpodobnost, že dítě nebude nemocí postiženo, a 25% pravděpodobnost, že se u dítěte vyvine Gaucherova nemoc.

Oba rodiče jsou přenašeči Gaucherovy nemoci
Vzorec dědičnosti Gaucherovy nemoci (ilustrační obrázek autosomálně recesivní dědičnosti)