Co je MPS I

Mukopolysacharidózy (MPS) patří mezi dědičné metabolické choroby ze skupiny lyzosomálních střádavých onemocnění. MPS jsou obecně charakterizovány jako chronické progresivní nemoci s různou variabilitou klinických symptomů. Příčinou je porucha enzymů, které katalyzují odbourávání glykosaminoglykanů (GAG), což vede k jejich hromadění v lyzosomech různých tkání. Pro každý typ MPS existuje spektrum klinických příznaků od těžkých po lehké. Klinické symptomy se rozvíjejí po různě dlouhém asymptomatickém období. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6.