Vstupujete do části určené pro odbornou veřejnost

Co je Pompeho nemoc

Pompeho nemoc je dědičná porucha způsobená hromaděním komplexního cukru zvaného glykogen v buňkách těla. Akumulace glykogenu v určitých orgánech a tkáních, zejména ve svalech, zhoršuje jejich schopnost normálně fungovat. Pompe disease [online] [cit.10-11-2020]:https://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease.

Pompeho nemoc je vzácné kontinuum nemoci s různou rychlostí progrese onemocnění a různým věkem nástupu. První příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku od narození do pozdní dospělosti. Dřívější nástup ve srovnání s pozdějším nástupem je obvykle spojen s rychlejší progresí a větší závažností onemocnění. Slabost kosterního svalstva charakterizuje v každém věku onemocnění způsobující problémy s pohyblivostí a ovlivňující dýchací systém. Pompe disease [online] [cit.10-11-2020]:https://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease.