Genetika a epidemiologie

Pompeho nemoc je dědičná „autozomálně recesivním“ způsobem. Hirschhorn R et al In: Scriver CR et al eds. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3389-3420. Abychom pochopili, co to znamená v praxi, představte si, že muž i žena jsou oba nosiči Pompeho nemoci. Jinými slovy, sami sice nemají Pompeho nemoc, ale každý nese po jednom vadném „genu pro GAA". Pokaždé, když mají spolu dítě:

• Existuje pravděpodobnost 1 ku 4 (tj. 25 %), že dítě zdědí 2 vadné geny pro GAA a bude mít Pompeho nemoc
• Existuje pravděpodobnost 2 ku 4 (tj. 50 %), že dítě zdědí jeden vadný gen pro GAA a bude tedy nosičem Pompeho nemoci (ale samo nebude mít Pompeho nemoc)
• Existuje pravděpodobnost 1 ku 4 (tj. 25 %), že dítě zdědí 2 normální geny pro GAA a bude tedy zcela nedotčeno (tj. nebude mít Pompeho nemoc ani nebude nosičem Pompeho nemoci)

Výše uvedená situace, kdy jsou oba rodiče nositeli Pompeho nemoci, je nejčastější. Co když ale oba rodiče skutečně mají Pompeho nemoc?

V takovém případě bude každé jejich společné dítěte se 100 % jistotou postiženo Pompeho nemocí. Pokud má jeden z rodičů Pompeho nemoc a druhý je nosičem, každé jejich společné dítě bude mít pravděpodobnost 1 ku 2 (tj. 50 %), že bude postiženo Pompeho nemocí, a 100 % pravděpodobnost, že bude nosičem. Jinými slovy, i když dítě nebude mít Pompeho nemoc, bude se 100 % jistotou jejím nosičem.